„Otišao sam kod Fjodora i rekao: ‘Hej, dobijamo sve ove sjajne rezultate na klinici sa CRISPR-om, ali zašto se nije povećao?’ kaže Hu. Dio razloga je to što većina kompanija za uređivanje gena juri nekoliko istih uslova, poput srpastih ćelija, gdje (srećom) jedno uređivanje radi za sve pacijente. Ali to ostavlja oko 400 miliona ljudi koji imaju 7.000 drugih nasljednih bolesti bez velike nade da će popraviti svoj DNK, procijenio je Urnov u svom uvodniku.
Zatim, prošlog maja, uslijedila je dramatična demonstracija prvog potpuno “personaliziranog” tretmana za uređivanje gena. Tim u Filadelfiji, uz pomoć Urnova i drugih, uspio je ispraviti DNK bebe, po imenu KJ Muldoon, koja je imala potpuno jedinstvenu mutaciju koja je uzrokovala metaboličku bolest. Iako nije ciljao na PKU, projekat je pokazao da bi uređivanje gena teoretski moglo popraviti neke nasljedne bolesti “na zahtjev”.
Takođe je istakao veliki problem. Liječenje jednog djeteta zahtijevalo je veliki tim i koštalo je milione vremena, truda i materijala – sve za stvaranje lijeka koji se više nikada neće koristiti.
Upravo takvom situacijom treba da se pozabave nova “kišobranska” suđenja. Kiran Musunuru, koji je predvodio tim na Univerzitetu u Pensilvaniji, kaže da je bio u pregovorima sa FDA-om o otvaranju prilagođene studije za uređivanje gena ove godine koja se fokusira na bolesti poput beba KJ, koje se nazivaju poremećaji ciklusa uree. Svaki put kada dođe novi pacijent, kaže on, pokušat će brzo sastaviti varijantu svog lijeka za uređivanje gena koji je prilagođen za rješavanje određenog genetskog problema tog djeteta.
Musunuru, koji nije povezan sa Aurorom, ne misli da se planovi kompanije za PKU računaju kao potpuno personalizovani urednici. “Ovi korporativni PKU napori nemaju nikakve veze sa Baby KJ”, kaže on. On kaže da se njegov centar i dalje fokusira na mutacije “toliko izuzetno rijetke da ne vidimo nijedan scenario u kojem bi profitna kompanija za uređivanje gena pronašla tu indikaciju komercijalno održivu.”
Umjesto toga, ono što se događa u PKU-u, kaže Musunuru, je da su istraživači shvatili da mogu sastaviti “gomilu” najčešćih mutacija “u dovoljno veliku grupu pacijenata kako bi platforma za terapiju PKU bila komercijalno održiva”.
Iako bi to i dalje izostavilo mnoge pacijente s ekstremno rijetkim genskim greškama, Musunuru kaže da bi svaki tretman za uređivanje gena i dalje bio “veliko poboljšanje u odnosu na status quo, što je nula genskih terapija za PKU”.
Preuzeto sa: www.technologyreview.com
