Anđelina (2) jedina u Hrvatskoj boluje od ove rijetke bolesti. Obitelj moli za pomoć

OBITELJ 2-godišnje Anđeline Bačani iz Ludbrega prikuplja novac kako bi se terapija za vrlo rijetku bolest, koja joj je dijagnosticirana s već 13 mjeseci, nastavila razvijati. Riječ je o genetskoj bolesti koja se zove spastična paraplegija tipa 47 (SPG47).

Rijetka je to i progresivna genetska bolest, najčešće se otkriva već u prvim mjesecima života, a djeca s ovom dijagnozom kasne u psihomotornom razvoju, imaju teškoće s kontrolom pokreta, a govorno-jezični razvoj često je znatno usporen ili u potpunosti izostane.

Anđelina je, kako su im rekli liječnici, jedina osoba u Hrvatskoj i jedna od svega stotinjak osoba u svijetu kojima je dijagnosticirana ta bolest, govori nam njezina majka Mateja. A BlackfinBio, u suradnji s Boston Children’s Hospital, već godinama razvija gensku terapiju za SPG47, za koju istraživači vjeruju da bi mogla pomoći djeci poput Anđeline.

“Htjeli smo pokrenuti humanitarnu akciju putem zaklade ‘Mila za sve’, predali smo svu dokumentaciju i papire. No, država nije prepoznala potencijal liječenja jer se radi o eksperimentalnom liječenju te nismo dobili odobrenje za otvaranje računa u tu svrhu. 

Bez obzira što nemamo stopostotnu garanciju da će Anđelina biti odabrana u prvu fazu liječenja, ovo je jedina šansa da ona što prije dobije potrebnu terapiju. Anđelina je među najpogodnijim kandidatima”, navodi majka i objašnjava da bi prema istraživanju znanstvenika kod djece mlađe od pet godina uspjeli zaustaviti progresiju bolesti te poboljšati motoričke, kognitivne i govorno-jezične vještine. 

“Najbolje djeluje kod djece mlađe od pet godina”

Terapija je uspješno prošla testiranja na životinjama, dobila je i zeledno svjetlo za ispitivanja od američke Agencije za hranu i lijekove (FDA), a klinička ispitivanja na prvim pacijentima bila su planirana krajem 2025. godine. Ipak, razvoj terapije trenutačno je zaustavljen jer nedostaju sredstva, a za nastavak istraživanja potrebno je prikupiti dva do pet milijuna dolara.

Stoga, da bi malena Anđelina uopće mogla dobiti priliku za liječenje, potrebna joj je pomoć građana. “Važno je da se sredstva što prije prikupe kako bi Anđelina dobila priliku jer vrijeme ne ide u našu korist. Pokazalo se da terapija najbolje djeluje kod djece mlađe od pet godina zato što se progresija bolesti očekuje između četvrte i desete godine života”, govori majka.

Djevojčica je, dodaje, rođena iz uredne trudnoće i u prvih nekoliko mjeseci ništa nije upućivalo na zdravstvene probleme. “Oko šestog mjeseca primijetila sam da kasni u razvoju, a sa samo osam mjeseci dobila je prvi epileptički napadaj prilikom povišene temperature. Bila je bespomoćna, mislila sam da je gubim”, prisjeća se.

“Ni liječnik se ranije nije susreo s bolešću”

Na preporuku liječnika roditelji su se odlučili za gensko testiranje, a uzorci su poslani u laboratorij Blueprint Genetics u Finskoj. Anđelinini rezultati stigli su nakon mjesec dana. “Kada smo saznali dijagnozu, bili smo potpuno slomljeni i izgubljeni. Čak se ni Anđelinin liječnik nikada ranije nije susreo s ovom bolešću”, kaže majka.

Malena trenutačno ne hoda samostalno, dodaje, i ne govori. Stalno pod liječničkim nadzorom, a uključena je i u fizikalnu, radnu i logopedsku terapiju, djelomično kroz zdravstveni sustav, a djelomično privatno. Redovito pohađa rehabilitacije, uključujući specijalizirane programe u bolnicama i toplicama.

Unatoč svemu, Anđelina je veselo, znatiželjno i uvijek nasmijano dijete, govori majka Mateja. Puna je ljubavi, jako voli djecu, posebno svog bratića, te najviše voli svirati svoju malu gitaru, igrati se s lutkama, loptom, čak i s autićima. Iako još ne govori, vrlo dobro razumije, a terapije podnosi hrabro.

“Ne postoji lak način da izgovoriš ono čega se najviše bojiš. Tražiti pomoć znači priznati da više ne možeš sam, a mi zaista više ne možemo. Vrijeme nam polako klizi kroz prste”, poručuje majka Mateja.

Kako možete pomoći?

Donacije su moguće putem PayPala na organizaciju Cure AP-4, koja od 2016. godine prikuplja sredstva isključivo za istraživanje SPG47. Osim toga, može se uplatiti i Google Payom i Apple Payom.