ZAGREBAČKA Klinička bolnica Sveti Duh uvela je naprednu tehnologiju sekvenciranja genoma nove generacije (NGS), čime je omogućena precizna dijagnostika za neurorazvojne poremećaje i fetalne malformacije, a Sveti Duh postao jedina bolnica u RH koja koristi NGS u prenatalnoj dijagnostici.
U sklopu nove tehnologije uveden je jedinstveni panel za genetsku obradu pacijenata s neurorazvojnim poremećajima i epilepsijama, razvijen u suradnji s neuropedijatrima i medicinskim genetičarima, priopćio je KB Sveti Duh. Ovaj dijagnostički pristup omogućuje istodobnu analizu 374 gena i 96 nekodirajućih regija, uključujući otkrivanje delecija i duplikacija. Time se pacijentima u Hrvatskoj osigurava vrhunska dijagnostika bez potrebe za slanjem uzoraka u inozemstvo.
“Uvođenje NGS tehnologije u Kliničku bolnicu Sveti Duh predstavlja važan iskorak za hrvatsko javno zdravstvo i snažan pomak prema personaliziranoj medicini. Zahvaljujem stručnom timu bolnice na predanosti i vrhunskom radu koji našim pacijentima donosi bržu, precizniju i dostupniju genetsku dijagnostiku.
Neurorazvojni poremećaji javljaju se kod više od 1% djece
Ovo je jasan dokaz da ulaganje u znanje i moderne tehnologije nije samo tehnički napredak, to je ulaganje u sigurniju budućnost naših pacijenata i snažniji zdravstveni sustav Hrvatske”, poručila je tim povodom ministrica zdravstva Irena Hrstić.
Za pacijente i njihove obitelji to znači kraći put do dijagnoze, manje neizvjesnosti i ranije započinjanje ciljane terapije i rehabilitacije. Precizna genetska analiza omogućuje individualizirani pristup liječenju i kvalitetnije genetsko savjetovanje.
To je posebno važno jer su neurorazvojni poremećaji, uključujući poremećaje iz spektra autizma, ADHD i teškoće u učenju, česti i javljaju se kod više od jedan posto djece. U bolnici je uveden i NGS panel za najčešće tipove fetalnih malformacija (fetalni hidrops), namijenjen dijagnostici ciljanih genetskih poremećaja u prenatalnom i postnatalnom razdoblju.
Tekst se nastavlja ispod oglasa
“Ovo je ulaganje u sigurniju budućnost pacijenata”
Time je bolnica postala jedina zdravstvena ustanova u Republici Hrvatskoj koja trenutno provodi NGS tehnologiju u prenatalnoj dijagnostici. “Uvođenje NGS tehnologije dio je našeg strateškog usmjerenja prema kontinuiranom unaprjeđenju kvalitete zdravstvene skrbi.
Primjena novih tehnologija omogućuje raniju dijagnozu, preciznije terapijske odluke i bolje dugoročne ishode liječenja”, istaknuo je ravnatelj Edvard Galić, dodajući da ova investicija predstavlja ulaganje u precizniju medicinu i sigurniju budućnost pacijenata.
Sveti Duh ima i druga napredna testiranja
Voditeljica Odjela za laboratorijsku citogenetiku pri Klinici za ginekologiju i porodništvo Feodora Stipoljev naglašava da su genetska testiranja ključna za postavljanje konačne dijagnoze i savjetovanje obitelji.
Klinička bolnica Sveti Duh jedina je ustanova u Hrvatskoj koja provodi i Sangerovo sekvenciranje za različite tipove nasljednih poremećaja u svrhu obiteljskog testiranja ciljanih mutacija. “Do sada smo analizirali više od 1000 pacijenata i otkrili oko 800 različitih mutacija, što pokazuje koliko je ova dijagnostika važna i potrebna”, istaknula je.
Znate li nešto više o temi ili želite prijaviti grešku u tekstu? Kliknite ovdje.
Preuzeto sa: www.index.hr
